這幾天，家在遼寧沈陽的吳桐感到絕望，她是遼寧40多位脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒的家長之一，今年4月份，她2歲的兒子注射了第一針價格將近70萬元的諾西那生鈉注射液，病情已經有明顯好轉，可接下來的一針還不知道錢該從哪里來，而更多的患兒家長則沒

這幾天，家在遼寧沈陽的吳桐感到絕望，她是遼寧40多位脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒的家長之一，今年4月份，她2歲的兒子注射了第一針價格將近70萬元的諾西那生鈉注射液，病情已經有明顯好轉，可接下來的一針還不知道錢該從哪里來，而更多的患兒家長則沒有機會嘗試這樣昂貴的藥物治療。

對于這種一口痰都可以隨時帶走患兒生命的罕見病，只有兩種選擇，一種維持，需要注射70萬元一針的“諾西那生鈉”，另一種有效治療，需要應用1480萬元的天價藥“Zolgensma”，不管哪種選擇，如此巨額的藥費，都把很多SMA患兒擋在了門外。

2歲男童的“怪病”：有效治療需1480萬元 親眼目睹小病友過世

吳桐的兒子趙啟瑞今年2周歲，小家伙非常聰明，背英語單詞、古詩、乘法口訣都有模有樣的，十分惹人憐愛。可孩子的兩條腿軟得就像沒有筋骨，兩腳有明顯的外翻癥狀。

趙啟瑞在1歲多的時候，仍然不能扶站，坐都坐不穩(wěn)，家里人都以為孩子只是發(fā)育遲緩，可到了中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院，前后檢查了一個多月，最后確診是周圍神經病，也叫進行性脊肌萎縮癥，平均6000到1萬個人里會有一個病例，屬于罕見病。

去年，醫(yī)院剛剛對兒子的病情確診的時候，吳桐一家人幾乎要崩潰了，當時國內還沒有藥物能夠治這個病，只能靠康復訓練延緩病情的發(fā)展。

住院期間，吳桐經歷的一件事讓她下定決心，無論如何也要給孩子治療。吳桐回憶，與她兒子同病房的一個小病友感冒了，折騰了3天2夜，他媽媽一直沒睡，實在太累，就睡了一會兒。然而等媽媽醒來，孩子已經去世了。孩子走的時候，臉轉向媽媽這一邊，這個動作對別的孩子來說很容易，但是對這個孩子來說已經用盡了全身的力氣。那個媽媽說孩子的眼睛沒有閉上……

這個事讓吳桐哭了很久，她太害怕了，怕同樣的一幕上演在她身上，孩子也看到了這一幕，經常問媽媽小病友哪去了。

“所以我現在睡覺，每晚爬起來三四次，聽聽孩子的呼吸、心跳，就怕他突然撒手了，這個病的癥狀有點像漸凍癥，肌肉無力，如果不治療，肌肉逐漸變弱，最后不能自主呼吸，在最嚴重的情況中，超過90％的病例會導致癱瘓且死亡。”吳桐介紹，患有這種病的人，有時候一口痰都可以隨時帶走他們的生命，好多患有脊髓性肌萎縮癥的孩子都是因為沒有力氣咳痰，然后痰液越積越多，堵在嗓子里，前一秒還好好的，然后下一秒就不在了。

趙啟瑞是2019年8月份確診，當時國內還沒有有效藥物能夠治療，不過國外一家公司公司研發(fā)出一種藥物Zolgensma，適用于2歲以下兒童，能夠有效治療SMA，售價是212.5萬美元，按照匯率計算，約合人民幣大約1480萬元，是世界上最貴的藥物。

特殊的報賬單：70萬元醫(yī)藥費只報銷61元

1480多萬的藥物費用對于工薪階層家庭來說是個遙不可及的數字。同年10月份，另一家藥企Biogen研制的諾西那生鈉注射液在國內完成對首批SMA患兒的鞘內注射，這意味著吳桐的孩子有救了。然而，該藥物的國內售價69.7萬元/針，每四個月注射一次，連續(xù)注射四年，價格同樣不便宜。

據了解，該藥品生產企業(yè)對患者家庭進行援助，第一階段打一針援助三針，相當于近70萬元打4針。從第二階段起，每四個月打一針，打一針援助一針，相當于每8個月花費70萬元。

“5毫升的藥水近70萬，一毫升是20滴，一滴就是7000元。”曾有醫(yī)生如此計算。

“將近70萬一針，每4個月打一次，就算現在公司有援助，買一針援助一針，8個月也得70萬元，這些錢在沈陽足夠買一套60平米的房子了。”

盡管價格高昂，吳桐還是下定決心給孩子進行治療。“我發(fā)現孩子的兩腳和胳膊外翻越來越嚴重，頭也抬不起來，如果肌肉萎縮到一定程度，怕是將來用藥也起不了作用。”

于是今年4月份，吳桐賣掉了能夠變現的資產，通過借網貸、透支信用卡、跟所有親友借款，終于湊足了70萬元，給孩子注射了第一針諾西那生鈉。

因為諾西那生鈉是進口藥，尚未納入醫(yī)保，最后704500元的醫(yī)療費用只報銷了61元錢。在收費票據上，藥費一項是699769元，其他項目收費最高的是化驗費，646元。

“其實現在的患兒算是幸運的，藥雖然貴，畢竟還有個盼頭。我兒子剛剛確診的時候，醫(yī)生就直接讓回家，沒法治。”來自盤錦的劉佳欣說，她的兒子在五年前查出SMA，當時世界上還沒有研發(fā)出治療藥物，康復訓練也不成熟，只能在網上找資料來學習。

一個叫馬斌的Ⅲ型SMA患者，把國外相關的研究資料翻譯成中文發(fā)給病友，幫助大家學習康復訓練知識，購買輔具。

“最初國內的咳痰機15萬一臺，我們一起在國外團購，3萬多一臺，沒有售后服務。現在好了，國內的咳痰機也就3萬多一臺，還有售后保障。”劉佳欣說，現在國內的康復訓練體系也在逐漸成熟，護理、治療方面的知識也很全面。劉佳欣的想法是，只等藥物納入醫(yī)保，孩子們就有希望了。

等待不等于什么都不做，劉佳欣從未停止孩子的康復訓練。對于SMA患兒來說，游泳是最好的運動，但孩子的抵抗力差，她不敢到外面的泳池游泳，就在家里焊了一個。“挨著廁所的一面墻焊的，方便也安全。”

自我救贖：患兒家長成立SMA關愛中心

在眾多的SMA患者家屬中，最有影響力的要數馮家妹，她是2005年《超級女聲》成都賽區(qū)第四名。2012年，馮家妹的女兒降生，取名美兒。5個月大的時候，美兒被確診為SMA患者，一歲半就不幸去世。

以當時的醫(yī)療技術，全球都沒有有效治療藥物，馮家妹束手無策，只能眼睜睜看著女兒離開，這成為她心頭揮之不去的痛苦。2016年，馮家妹與馬斌結識，決定以她女兒的名字命名，成立北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心（簡稱：美兒SMA關愛中心），為更多的SMA患兒提供幫助。

該中心執(zhí)行主任邢煥萍介紹，中心成立以來，他們一直致力于推動中國SMA醫(yī)療事業(yè)的進步。他們翻譯了大量國外資訊，請國內專家錄制網絡課堂、線上直播，希望患者對這個疾病的綜合管理有更深入的了解。另一方面，線上指導家庭進行康復訓練，對有需要的患者提供綠色公益通道，像吳桐、劉佳欣這樣的人都是受益者，在中心得到不少幫助。

邢煥萍介紹，2016年以來，SMA這個疾病在醫(yī)學方面的發(fā)展速度非常快，從沒有藥、沒有治療、沒有人關注，到現在形成一套相對完善的確診、治療、管理系統(tǒng)。2018年，國家衛(wèi)健委發(fā)布第一批罕見病目錄，共121種疾病，SMA也列入其中。

目前，在美兒關愛中心注冊的SMA患者大約1600人，注射諾西那生鈉的大約80人。

邢煥萍說，SMA作為基因病病是能夠提前篩查的。一級篩查是婚檢時兩人進行篩查；二級是產檢，對胎兒進行檢查；三級是新生兒的篩查。

今年8月3日，國家醫(yī)療保障局提出《2020年國家醫(yī)保藥品目錄調整工作方案（征求意見稿）》公開征求意見。

這對于SMA患者來說又是一次機會，在遼寧患者微信群里，劉佳欣和家長們在討論，他們希望這一次諾西那生鈉能夠成功納入醫(yī)保。（津云新聞記者 沈末 發(fā)自遼寧沈陽）