依洛尤單抗多少錢(qián)（造福數(shù)十萬(wàn)患者）

“孤兒藥”是指防治診斷罕見(jiàn)病的特效藥，這種藥一般具有4個(gè)特點(diǎn)：價(jià)格貴、數(shù)量少、能救命、無(wú)替代。所謂的罕見(jiàn)病就是指發(fā)病率小于1/2000的疾病，別看發(fā)病率低，但目前發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病有7000種，綜合起來(lái)全世界約有上億的罕見(jiàn)病患者，然而由于每種病的

“孤兒藥”是指防治診斷罕見(jiàn)病的特效藥，這種藥一般具有4個(gè)特點(diǎn)：價(jià)格貴、數(shù)量少、能救命、無(wú)替代。所謂的罕見(jiàn)病就是指發(fā)病率小于1/2000的疾病，別看發(fā)病率低，但目前發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病有7000種，綜合起來(lái)全世界約有上億的罕見(jiàn)病患者，然而由于每種病的患者人群少，市場(chǎng)小，因此許多藥廠對(duì)于“孤兒藥”都退而遠(yuǎn)之，這也是為什么“孤兒藥”貴卻無(wú)可替代的主要原因。

根據(jù)統(tǒng)計(jì)我國(guó)目前發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病多達(dá)1000多種，但我國(guó)對(duì)于“孤兒藥”的研發(fā)幾乎是一片空白，絕大多數(shù)的藥品需要依賴進(jìn)口，這導(dǎo)致許多罕見(jiàn)病的患者僅能依靠昂貴的進(jìn)口藥，甚至隨時(shí)都要面對(duì)斷藥的風(fēng)，但這個(gè)情況在今天有了改變。

2021年12月3日國(guó)家醫(yī)保局公布了2021年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果，其中人凝血因子IX、醋酸艾替班特注射液、諾西那生鈉注射液、氯苯唑酸軟膠囊、氨吡啶緩釋片、阿加糖酶α注射用濃溶液和依洛尤單抗注射液等7種“孤兒藥”被正是納入醫(yī)保，并且從明年1月份開(kāi)始可以開(kāi)始醫(yī)保報(bào)銷，這對(duì)于這些罕見(jiàn)病的患者無(wú)疑是天大的好消息，接下來(lái)就讓我們看看這7種藥物到底能治療什么病吧。

一、人凝血因子IX

人凝血因子IX是臨床上治療和預(yù)防乙型血友病的特效藥。乙型血友病是一種先天遺傳性疾病，臨床又稱為凝血因子Ⅸ缺乏癥，其患者是由于先天體內(nèi)缺乏編碼凝血因子Ⅸ編碼基因，導(dǎo)致人體缺乏凝血因子Ⅸ，臨床常表現(xiàn)為身體上的皮膚和黏膜出現(xiàn)自發(fā)性出血，或者磕碰后過(guò)量出血。

乙型血友病是一種非常罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其發(fā)病率僅有1/35000，其比例僅占血友病患者10%，根據(jù)統(tǒng)計(jì)我國(guó)乙型血友病月有2萬(wàn)人，治療這種疾病的方法主要依靠輸注血漿或者濃縮凝血因子Ⅸ進(jìn)行補(bǔ)充，其中補(bǔ)充濃縮凝血因子Ⅸ最為重要。本次被納入的人凝血因子IX是由西班牙的Wyeth Farma S.A.生成的獨(dú)家藥，其價(jià)格在原本1支藥近7000元的基礎(chǔ)上下降了30%-40%，極大的緩解了乙型血友病患者需要長(zhǎng)期用藥的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

二、醋酸艾替班特注射液

醋酸艾替班特注射液是臨床上治療遺傳性血管性水腫的特效藥。遺傳性血管性水腫是世界上罕見(jiàn)的遺傳病之一，其發(fā)病率約在1/10000~1/50000，在中國(guó)約有1萬(wàn)左右的患者。遺傳性血管性水腫主要是由于人體上的SERPING1基因突變致功能缺陷而導(dǎo)致的，其主要的臨床表現(xiàn)為身體的多個(gè)部位，如腹部、面部、四肢等出現(xiàn)異常的反復(fù)水腫，而當(dāng)患者出現(xiàn)喉頭水腫時(shí)就有可能引發(fā)呼吸困難而窒息死亡，據(jù)統(tǒng)計(jì)我國(guó)遺傳性血管性水腫的死亡率高達(dá)40%，2018年遺傳性血管性水腫被納入《第一批罕見(jiàn)病目錄》。

本次納入醫(yī)保的醋酸艾替班特注射液是一種緩激肽B2受體拮抗劑，可以有效抑制緩激肽的作用，減輕遺傳性血管性水腫的臨床癥狀，特別是對(duì)于急性遺傳性血管性水腫發(fā)作有著重要作用。本次納入的醫(yī)保的藥物由豪森藥業(yè)提供，由武田中國(guó)國(guó)際貿(mào)易公司代理，目前醫(yī)保價(jià)格未知，但據(jù)悉是在原價(jià)的基礎(chǔ)上下降了20%左右，從而為很多急性遺傳性血管性水腫的患者提供了健康保障。

三、諾西那生鈉注射液

諾西那生鈉注射液是臨床治療脊髓性肌萎縮癥的特效藥。脊髓性肌萎縮癥是一種先天性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，好發(fā)于嬰幼兒，其發(fā)病率約在1/10000，目前中國(guó)境內(nèi)有約3萬(wàn)的脊髓性肌萎縮癥患者，并且每年還在以1200人左右增加。脊髓性肌萎縮癥是由多種基因發(fā)生突變而引起，其中SMNI基因發(fā)生突變最為關(guān)鍵。患有脊髓性肌萎縮癥的患兒大多表現(xiàn)為對(duì)稱性的四肢無(wú)力，其中下肢最為明顯，不能獨(dú)坐、站立，后期可導(dǎo)致呼吸肌癱瘓發(fā)生窒息性死亡，根據(jù)統(tǒng)計(jì)大多數(shù)患兒的病程不會(huì)超過(guò)2年。

諾西那生鈉注射液是全球首個(gè)治療脊髓性肌萎縮癥的精準(zhǔn)靶向治療藥物，臨床研究表明諾西那生鈉注射液可以治療多個(gè)類型的脊髓性肌萎縮癥患者，安全性高，并且大量數(shù)據(jù)表明只需要每年定期注射藥物可保證患兒像正常兒童一樣成長(zhǎng)。本次納入醫(yī)保的藥物是由美國(guó)渤健公司提供的獨(dú)家藥物，1支價(jià)格在70萬(wàn)元，通過(guò)醫(yī)保談判后其集采價(jià)格最終為30萬(wàn)元1支，以每年6支計(jì)算，經(jīng)過(guò)醫(yī)保報(bào)銷后每個(gè)患兒每年的費(fèi)用為25萬(wàn)左右，大大降低了脊髓性肌萎縮癥患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

四、氯苯唑酸軟膠囊

氯苯唑酸軟膠囊是臨床治療遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病的特效藥。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病是一種非常罕見(jiàn)的心臟病，其臨床發(fā)病率僅有1/20000-1/70000，我國(guó)現(xiàn)存患者不足1000例。基因突變是導(dǎo)致轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病的根本原因，其導(dǎo)致不穩(wěn)定的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體沉積于心肌細(xì)胞間質(zhì)中所導(dǎo)致，臨床多表現(xiàn)為胸悶、氣短、下肢水腫等類似心衰的表現(xiàn)，因此臨床非常容易誤診和漏診，患者的平均存活時(shí)間只有2-3年，目前臨床診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是組織活檢+前體蛋白鑒定。

氯苯唑酸軟膠囊是一種轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白穩(wěn)定劑，可以減少轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體的沉積，改善心臟功能，是首個(gè)被FDA批準(zhǔn)用與治療轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病的藥物。本次納入醫(yī)保的藥物是由輝瑞獨(dú)家提供，原價(jià)每盒約在30000元左右，醫(yī)保采集價(jià)格約降價(jià)30%，極大地緩解了患者的醫(yī)藥負(fù)擔(dān)。

五、氨吡啶緩釋片

氨吡啶緩釋片是臨床治療多發(fā)性硬化的特效藥之一。多發(fā)性硬化是一種特發(fā)性自身免疫性疾病，在我國(guó)的臨床發(fā)病率約在1/20000左右，目前記錄在案的患者人數(shù)約在4萬(wàn)人左右，但專家表現(xiàn)還可能有很多沒(méi)有及時(shí)進(jìn)行確診和登記。導(dǎo)致多發(fā)性硬化的誘因尚不明確，但該病具有遺傳性，其發(fā)病機(jī)制是多種誘因?qū)е禄颊叩拿庖呦到y(tǒng)功能異常，產(chǎn)生抗體攻擊自己的中樞神經(jīng)的髓鞘，導(dǎo)致大腦和身體其他地方的信號(hào)無(wú)法傳遞，結(jié)果導(dǎo)致機(jī)體出現(xiàn)癱瘓。臨床多表現(xiàn)為肢體無(wú)力、感覺(jué)異常和視力下降，由于其臨床癥狀較為隱匿，因此許多患者在早期容易被誤診和漏診。

氨吡啶緩釋片是一種鉀通道阻滯劑，其可以作用于中樞神經(jīng)髓鞘，通過(guò)改善脈沖信號(hào)的傳導(dǎo)來(lái)增強(qiáng)和恢復(fù)中樞神經(jīng)的支配功能功能，臨床研究表明其可以極大的改善多發(fā)性硬化患者的步行能力，提高患者的生活質(zhì)量。本次納入醫(yī)保的氨吡啶緩釋片由美國(guó)渤健公司獨(dú)家代理，目前價(jià)格未知，據(jù)悉降價(jià)幅度在20%-40%，可以極大的緩解多發(fā)性硬化患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

六、阿加糖酶α注射用濃溶液

阿加糖酶α注射用濃溶液是臨床治療法布雷病的特效藥。法布雷病又稱α-半乳糖苷酶 A 缺乏癥，是一種極為罕見(jiàn)的遺傳性疾病，目前臨床發(fā)病率僅為1/40000-1/100000，中國(guó)目前記錄在案的僅有不足500人，但有專家表明根據(jù)推算全國(guó)約有2萬(wàn)法布雷病患者。法布雷病的患者由于先天基因突變，導(dǎo)致缺乏α-半乳糖苷酶 A ，使得體內(nèi)代謝產(chǎn)物三己糖酰基鞘脂醇無(wú)法被代謝出體外，從而累積在各個(gè)器官和組織中。臨床上患者最初僅表現(xiàn)為少汗或無(wú)汗、不耐熱等癥狀，但伴隨著病情進(jìn)展患者的多個(gè)器官會(huì)受到嚴(yán)重?fù)p害，最終危及生命。

酶替代治療是臨床治療法布雷病的一線療法，其中阿加糖酶α注射用濃溶液是臨床使用最為廣泛的藥物之一，臨床研究表明其可以減少患者體內(nèi)三己糖?；手嫉某练e，減輕患者癥狀，改善多個(gè)臟器功能。本次被納入醫(yī)保的是由武田中國(guó)國(guó)際有限公司代理的阿加糖酶α注射用濃溶液，其原價(jià)在39900元每支，成人和兒童每年需要的治療費(fèi)用分別是198萬(wàn)元盒99萬(wàn)元，非常昂貴，目前納入醫(yī)保的價(jià)格未知，據(jù)悉降價(jià)幅度在50%左右，極大的減輕了患者負(fù)擔(dān)。

七、依洛尤單抗注射液

依洛尤單抗注射液是臨床治療純合子型家族性高膽固醇血癥的特效藥。純合子家族性高膽固醇血癥是非常罕見(jiàn)的遺傳性代謝病，其發(fā)病率在1/30萬(wàn)-1/60萬(wàn)，目前中國(guó)記錄在案的不足200人。其發(fā)病原因是由于基因突變導(dǎo)致低密度脂蛋白無(wú)法被分解代謝，繼而引起頑固性的高膽固醇血癥。純合子型家族性高膽固醇血癥的發(fā)病非常隱匿，其早期僅僅表現(xiàn)為高脂血癥、黃色瘤、黃疸等，但到了疾病末期會(huì)導(dǎo)致心臟、大腦等多處動(dòng)脈粥樣硬化，大多數(shù)患者在30歲前死于心臟疾病。

依洛尤單抗注射液是一種人單克隆免疫球蛋白，其可以有效抑制膽固醇的結(jié)合，降低血脂水平，臨床中依洛尤單抗注射液可以與其他降低密度脂蛋白的治療（例如他汀類藥物、依折麥布、LDL分離術(shù)）聯(lián)合使用，是目前治療純合子型家族性高膽固醇血癥的一線用藥方案。本次納入醫(yī)保的是由美國(guó)Amgen Manufacturing Limited獨(dú)家研制的產(chǎn)品，其原價(jià)約1000元左右一支，目前醫(yī)保集采價(jià)格未知，據(jù)悉降價(jià)幅度在30%-50%。

八、總結(jié)

大家需要知道的是目前僅有不足100種有相應(yīng)的特效藥，而大多數(shù)罕見(jiàn)病患者僅僅只能對(duì)癥治療，因此這7種罕見(jiàn)病的患者是非常幸運(yùn)的。

有人表示只有7種疾病的藥會(huì)不會(huì)太少？小五只能告訴大家中國(guó)的人口基數(shù)太大，因此醫(yī)保目錄的調(diào)整必須慎之又慎，相信在黨和國(guó)家的政策下將來(lái)會(huì)有更多的“孤兒藥”被納入醫(yī)保，造福更多的罕見(jiàn)病患者，相信大家的愛(ài)心和分享將會(huì)為更多的罕見(jiàn)病患者帶來(lái)希望。