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廣西是地中海貧血的高發區
最近，相關治療獲得重大突破！
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4月8日，記者從解放軍聯勤保障部隊第923醫院了解到，兩名重型地中海貧血患兒在該院接受自體造血干細胞“γ珠蛋白重激活”治療后，擺脫輸血依賴，意味著廣西實現了通過基因療法治愈重型地貧。這一重大技術突破，有望讓更多地貧患者獲得治愈的希望。
作為地中海貧血的高發區，廣西的常住人口中地貧基因攜帶率超過20%。
此前，重型地貧患者的面前只有兩條路：
一是終身規范輸血和去鐵，可是血液資源有限，給家庭和社會帶來諸多問題；
二是異基因造血干細胞移植，也是唯一能夠根治地貧的方法，但只適用于一部分有合適干細胞捐獻者的患者，且伴隨著排異等移植風險，對患者本身的身體條件有較高要求。
解放軍923醫院張新華教授團隊與華東師范大學劉明耀教授團隊合作開展的“經γ珠蛋白重激活的自體造血干細胞移植治療重型β-地中海貧血（地貧）安全性及有效性”臨床研究，則是通過基因編輯技術的“第三條路”。
人體的血紅蛋白多肽鏈，在出生前后存在一個神奇的變化——胎兒期為α鏈和γ鏈，出生后不久，就轉變成α鏈和β鏈。因此，對于β基因缺陷導致的地貧，可以通過喚醒出生后“沉默”的γ基因，恢復到胎兒期的造血特點，從而達到治療目的，這就需要動用基因編輯技術。
項目主要研究者張新華教授介紹，針對β-地貧，目前主要的基因治療方法有兩種：一是利用腺病毒轉染的方法將正常的β基因導入細胞，讓它取代患者自己的珠蛋白；二是利用“CRISPR/cas9基因剪刀”技術（2020年諾貝爾化學獎所用技術）。激發胎兒期正常、出生后沉默的γ基因，通過表達患者自身的胎兒血紅蛋白，去除了β-地貧患者紅細胞膜上有過多的α四聚體的疾病本質，從而改善紅細胞膜的穩定性，使紅細胞壽命達到或接近正常水平，糾正貧血狀態。該項目采取的是第二種方法。
此次接受治療的患者是一名6歲女童和一名7歲男童，廣西人，均在出生后3個月左右發病而確診重型β-地貧。由于沒有同胞全相合的供者，骨髓庫中也無匹配供者，一直在等待時機進行父母做為供者的移植，經過充分知情同意后，加入臨床研究。
兩名兒童患者在醫院的病床上。解放軍923醫院供圖
研究團隊對基因治療的有效性和安全性做了大量的研究。據介紹，經過外周血造血干細胞的動員、單采和分離后完成γ珠蛋白重激活，然后回輸到患者體內，使他們順利通過了全血細胞減少關、感染關、藥物毒性關和免疫重建關等。
目前兩名患兒狀況良好，已3個月沒輸血，血紅蛋白處于正常水平。研究團隊將繼續對其進行隨訪。
醫護人員與兩名小患者合影。解放軍923醫院供圖
好消息！
來源丨南國早報客戶端
來源： 廣西日報