廣西是地中海貧血的高發(fā)區(qū)

最近，相關(guān)治療獲得重大突破！

↓ ↓ ↓

4月8日，記者從解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第923醫(yī)院了解到，兩名重型地中海貧血患兒在該院接受自體造血干細(xì)胞“γ珠蛋白重激活”治療后，擺脫輸血依賴，意味著廣西實(shí)現(xiàn)了通過基因療法治愈重型地貧。這一重大技術(shù)突破，有望讓更多地貧患者獲得治愈的希望。

作為地中海貧血的高發(fā)區(qū)，廣西的常住人口中地貧基因攜帶率超過20%。

此前，重型地貧患者的面前只有兩條路：

一是終身規(guī)范輸血和去鐵，可是血液資源有限，給家庭和社會帶來諸多問題；

二是異基因造血干細(xì)胞移植，也是唯一能夠根治地貧的方法，但只適用于一部分有合適干細(xì)胞捐獻(xiàn)者的患者，且伴隨著排異等移植風(fēng)險(xiǎn)，對患者本身的身體條件有較高要求。

解放軍923醫(yī)院張新華教授團(tuán)隊(duì)與華東師范大學(xué)劉明耀教授團(tuán)隊(duì)合作開展的“經(jīng)γ珠蛋白重激活的自體造血干細(xì)胞移植治療重型β-地中海貧血（地貧）安全性及有效性”臨床研究，則是通過基因編輯技術(shù)的“第三條路”。

人體的血紅蛋白多肽鏈，在出生前后存在一個(gè)神奇的變化——胎兒期為α鏈和γ鏈，出生后不久，就轉(zhuǎn)變成α鏈和β鏈。因此，對于β基因缺陷導(dǎo)致的地貧，可以通過喚醒出生后“沉默”的γ基因，恢復(fù)到胎兒期的造血特點(diǎn)，從而達(dá)到治療目的，這就需要動用基因編輯技術(shù)。

項(xiàng)目主要研究者張新華教授介紹，針對β-地貧，目前主要的基因治療方法有兩種：一是利用腺病毒轉(zhuǎn)染的方法將正常的β基因?qū)爰?xì)胞，讓它取代患者自己的珠蛋白；二是利用“CRISPR/cas9基因剪刀”技術(shù)（2020年諾貝爾化學(xué)獎所用技術(shù)）。激發(fā)胎兒期正常、出生后沉默的γ基因，通過表達(dá)患者自身的胎兒血紅蛋白，去除了β-地貧患者紅細(xì)胞膜上有過多的α四聚體的疾病本質(zhì)，從而改善紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性，使紅細(xì)胞壽命達(dá)到或接近正常水平，糾正貧血狀態(tài)。該項(xiàng)目采取的是第二種方法。

此次接受治療的患者是一名6歲女童和一名7歲男童，廣西人，均在出生后3個(gè)月左右發(fā)病而確診重型β-地貧。由于沒有同胞全相合的供者，骨髓庫中也無匹配供者，一直在等待時(shí)機(jī)進(jìn)行父母做為供者的移植，經(jīng)過充分知情同意后，加入臨床研究。

兩名兒童患者在醫(yī)院的病床上。解放軍923醫(yī)院供圖

研究團(tuán)隊(duì)對基因治療的有效性和安全性做了大量的研究。據(jù)介紹，經(jīng)過外周血造血干細(xì)胞的動員、單采和分離后完成γ珠蛋白重激活，然后回輸?shù)交颊唧w內(nèi)，使他們順利通過了全血細(xì)胞減少關(guān)、感染關(guān)、藥物毒性關(guān)和免疫重建關(guān)等。

目前兩名患兒狀況良好，已3個(gè)月沒輸血，血紅蛋白處于正常水平。研究團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)對其進(jìn)行隨訪。

醫(yī)護(hù)人員與兩名小患者合影。解放軍923醫(yī)院供圖

好消息！

來源丨南國早報(bào)客戶端

來源： 廣西日報(bào)