二十年前，非小細胞肺癌僅分為腺癌、鱗癌等。隨著醫學的發展，肺癌基因譜改變了肺癌的分型。非小細胞肺癌可以在分子水平，包括AKT1，ALK，BRAF，EGFR，HER2，KRAS，MEK1，MET，NRAS，PIK3CA，RET和ROS1等突變

二十年前，非小細胞肺癌僅分為腺癌、鱗癌等。隨著醫學的發展，肺癌基因譜改變了肺癌的分型。非小細胞肺癌可以在分子水平，包括 AKT1，ALK，BRAF，EGFR，HER2，KRAS，MEK1，MET，NRAS，PIK3CA，RET和ROS1等突變進一步定義。

靶向治療使驅動基因型肺癌逐漸成為臨床可控的疾病！相比化療時代，提升了晚期NSCLC患者的生存時間，使晚期轉移性肺癌患者的中位生存期提升至23?27個月，5年生存率從不到5%提升到14.6%，翻了將近3倍！而指導靶向治療的基因檢測也被賦予了重要意義，基因檢測已經成為肺癌患者接受靶向治療的標準動作！

肺癌患者為什么要做基因檢測？

目前一些藥物如靶向藥物具有特異性針對某種腫瘤基因突變達到精準殺傷的效果，而不同腫瘤患者腫瘤驅動基因突變存在差異，因此通過基因檢測，了解患者哪種基因發生突變，適合應用哪種藥物，也就達到了“量體裁衣”的效果，做到了“精準醫療”。在實際的治療過程中，基因檢測可以全面的在下面三個方面幫助肺癌患者：

1、幫助醫生為患者篩選出最可能從中受益的靶向及免疫藥物，包括未上市的藥物和用于其他癌癥治療的靶向藥物。

2、提示患者對化療方案的有效性和毒副作用，幫助醫生和患者更加合理的選擇化療藥物。

3、FDA已批準的肺癌靶向藥物有近30種，還有更多的在研藥物處于臨床試驗階段。幫助肺癌患者在沒有治療方案選擇時獲得可能獲益的新藥臨床試驗，最大化腫瘤患者治療的希望。

國內不少患者“盲試”靶向藥物，這是非常不可取的。基因突變和靶向藥物必須匹配，患者才能獲益，否則不僅無效，還會耽誤最佳治療時間，最后結果還不如化療。因此，如果診斷為非小細胞肺癌，應該及時進行基因檢測，小細胞肺癌由于靶向藥物較少，所以基因檢測的價值相對較小。

肺癌患者一定要檢測的靶點有哪些？

全球腫瘤醫生網建議肺癌患者：

1、至少接受肺癌相關基因的檢測，包括與肺癌相關的幾十個基因的檢測。

2、最好一次性接受癌癥全基因檢測（幾百個相關基因），這樣能夠獲得更多與治療相關的藥物信息和臨床試驗信息。

2021年最新第5版非小細胞肺癌NCCN指南推薦肺癌患者應檢測的十大靶點為：

EGFR（19del和L858R）、EGFR 20ins、KRAS G12C、ALK、ROS1、BRAF、NTRK1/2/3、MET、RET、PD-L1

考慮經濟因素的患者可以重點檢測指南推薦的靶點。但是隨著基因檢測技術的進步和成本的下降，國際醫學專家更加強調肺癌患者做更多的基因檢測，最好一次性做癌癥全基因檢測幫助肺癌患者獲得更全面的治療信息。

肺癌目前獲批的靶向治療方案有哪些？

目前，FDA批準的非小細胞肺癌靶向和免疫藥物共有29款，全球腫瘤醫生網根據美國國際癌癥研究院及FDA官網公布的信息為大家詳細整理了目前所有非小細胞肺癌新藥的藥品信息供大家參考。

除了上面獲批的藥物，還有更多的新藥正在研發中，如第四代EGFR，ALK抑制劑等！精準治療時代，依托于基因分型研發的一代又一代靶向藥物讓越來越多的肺癌患者成功活過了五年，十年。

肺癌患者應該如何選擇基因檢測機構？

目前，我國做基因檢測的獨立醫學檢驗所已超過200家，擁有一批優秀的大公司，但也存在大量小機構，甚至一個小實驗室就可以為患者做癌癥全基因檢測，檢測結果存在準確性問題，一些三甲醫院臨床實驗室的基因檢測水平也不盡如人意。很有可能花了錢，耽誤了時間，結果卻什么也沒檢測出來。對于都是外行的癌癥患者甚至包括一些臨床醫生來說，很難分辨出究竟哪一家基因檢測機構才是靠譜的，癌癥患者究竟該如何選擇一家靠譜的檢測機構呢？

全球腫瘤醫生網醫學部為大家總結三點，請大家選擇檢測前進行參考：

1.選擇基因檢測機構的資質完善和實力強的機構。

基因檢測的陣地就是實驗室，必須要獲得國家相關部門的認可，或者國際實驗室資質認可。就像醫學類院校的學生要當臨床醫生首先要有醫師執業證，一家合格的基因檢測公司要接收患者的組織樣本出具報告，首先要具備CAP與CLIA雙認證，被視為臨床檢測行業內金標準，也是最基本的門檻。

CLIA：《臨床實驗室改進修正案》，在美國，一間臨床檢測試驗室只有獲得CLIA執照后，才有權接收并處理美國人源臨床樣本，足見CLIA的權威性及臨床檢測質量管控的重要性。

CAP：美國病理學會，憑借病理學在疾病診斷中無法動搖的金標準地位，對CLIA提出了自己的解讀，CAP制定了具有可操作性的質量評價規程和認證體系。

因此大家在選擇基因檢測公司的時候盡量選擇知名的，專注于癌癥基因領域的大公司。

2.考察機構的數據分析及報告解讀能力。

整個流程中，最關鍵的環節是數據分析，需要龐大的數據庫及權威的分析團隊，包括分子生物學專家、病理醫生，腫瘤醫生、生物信息學專家、免疫學專家等通力合作，針對每一個突變位點查閱文獻，相似病歷，找到最匹配的治療藥物，和前沿藥物臨床試驗，這樣才能為癌癥患者出一份精準的基因檢測報告。很多晚期無路可走的患者，甚至通過權威基因檢測報告推薦的臨床試驗獲得了生機。晚期癌癥患者基因檢測無靶向藥，但卻獲得了更好的治療！

3.接受全球腫瘤醫生網推薦的權威基因檢測機構的檢測。

全球腫瘤醫生網精準醫療平臺，嚴格篩選中美頂尖基因檢測機構，這些機構均為國內權威腫瘤醫院及專家認可及推薦。為國內患者提供權威癌癥基因檢測，幫助癌癥患者在全球范圍內尋找靶向藥物和臨床試驗，并通過北腫專家的解讀，提供精準治療方案，避免患者在一些小公司檢測，由于技術和質量控制導致的檢測結果不正確，浪費寶貴的組織切片，耽誤治療時間，浪費金錢。

肺癌患者基因檢測常見問題

01

基因檢測多少錢？

癌癥基因檢測價格一般取決于需要檢測位點的數量，檢測數量越多，價格越高，全基因檢測應該是最貴的，不同的基因檢測公司，定價略有不同，但是相差不會太多。國內癌癥單病種基因檢測一般在幾千元，全基因檢測15000~20000左右。

02

基因檢測選擇什么標本最合適？

做基因檢測，是檢測腫瘤細胞的突變，因此需要獲取腫瘤細胞。

臨床上通常有三種方式：

1. 肺癌手術中（或胸水中）得到腫瘤樣品。

2. 穿刺活檢樣品，通常是在局部麻醉下，使用很細的針刺入疑似腫瘤，來獲取少量細胞用于分析。這樣創傷很小，可以避免不必要的手術，對患者影響小。

3. “液體活檢”。肺癌的液體活檢，主要是指通過分析血液里的癌細胞或者癌細胞釋放的DNA進行分析，判斷癌癥突變類型。這之所以能成功，是因為晚期癌細胞，或者癌細胞的DNA，會經常跑到血液里面，現代技術有可能把它們捕獲，進行分析。

一般推薦的優劣順序是：最近手術或活檢新取的組織標本>1-2年內的組織標本>最新的血標本>2年以上的舊的組織標本。

03

基因檢測一定要在醫院做嗎？

不一定。

目前醫院的全基因檢測大部分都是在第三方的基因檢測中心進行檢測的，即便是去三級甲等醫院也是抽血后或將組織樣本送到第三方檢測中心。因此大家需要關注基因檢測機構的權威度。

04

做過基因檢測沒有突變靶點還需要再做嗎？

很多患者用僅有的組織標本僅做了小panel檢測，結果什么都沒有檢測到。如果之前選擇的小公司，小panel的檢測，建議換一家大公司，或者是做全基因，已經做了或者是還沒做的都可以直接聯系我們醫學部看下，大家做的是不是權威，報告里面有沒有可用藥的靶點。

在一項非小細胞肺癌的研究中，僅接受EGFR，ALK，ROS1單個基因檢測的患者中，10%陰性患者通過全基因組測序（NGS）再次檢測結果為陽性！

05

基因檢測需要重復做嗎？

需要。

腫瘤組織內的基因，每時每刻都在發生新的突變，各種治療手段都可能會影響突變發生的頻率和突變的位點也不一樣。因此在腫瘤治療過程中需要根據病情隨時進行檢測，獲得更精準的治療信息。

靶向治療會對具有某種基因特征的癌細胞進行攻擊，但在治療一段時間以后，癌細胞會發生其他的基因改變，對當前藥物耐藥。

當在藥物耐藥、疾病進展以后，需要酌情考慮再次進行基因檢測，嘗試尋找其耐藥機制。比如口服第一代靶向藥（易瑞沙、凱美鈉、特羅凱等）的晚期肺腺癌病人，一開始可能是EGFR 19外顯子缺失突變，耐藥以后，一半左右的病人，會出現新的耐藥突變——EGFR T790M突變，而已經有第三代藥物（奧希替尼）可以對付這個突變，對于這種情況，耐藥以后重新進行基因檢測，是強烈建議的，也是國內外指南強烈推薦的。

靶向和免疫治療已經顯著改善了非小細胞肺癌患者預后，尤其是EGFR和ALK基因，除此之外，肺癌的治療出現了更多的黃金靶點及眾多值得期待的重磅新藥，比如針對EGFR罕見突變20ins插入的JMT101，針對ROS-1的TPX-0005等等。肺癌患者可參加方舟基因寶藏計劃，獲得上市新藥和未上市新藥免費治療的機會。