罕見病又被稱為"孤兒病"，目前，國際確認的罕見病種類共計5000~6000種，約占人類疾病的10%。各國對罕見病認定的標準存在一定差異，與其罕見病藥物研發的激勵政策及罕見病診療費用的覆蓋范圍有關。由于我國人口基數大，罕見病患者在我國約有20

罕見病又被稱為"孤兒病"，目前，國際確認的罕見病種類共計5000~6000種，約占人類疾病的10%。各國對罕見病認定的標準存在一定差異，與其罕見病藥物研發的激勵政策及罕見病診療費用的覆蓋范圍有關。

由于我國人口基數大，罕見病患者在我國約有2000萬人，根據世界衛生組織報道，約有80%的罕見病是由于遺傳引起的，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。罕見病進展迅速，死亡率高，但卻僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。

這是因為罕見病發病率極低，一方面生物制藥企業可以得到的研究資源極其有限，研究起來非常不容易；另一方面研究罕見病藥物的投入多，經濟利益小，所以制藥企業對于罕見病藥物的研發少之又少。

罕見病不罕見

2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門聯合發布了《第一批罕見病》目錄，涉及白化病、血友病、特發性肺動脈高壓、肝豆病等在內的121種疾病。

據媒體報道，作為國家兒童醫學中心，復旦大學附屬兒科醫院2017年成立全國首個兒童疑難罕見病門診，根據統計，從2018年6月至2019年2月，罕見病門診量達3016人次。2018年就診人數前五名的罕見病門診為血友病、先天性脊柱側彎、結節性硬化、進行性肌營養不良和肝豆狀核變性（肝豆病）。

所以，其實罕見病并沒有我們想的那么"罕見"，甚至像血友病、肝豆病等一些疾病還是我們經常聽到的。

罕見病的防治

由于多數罕見病都是由于遺傳引起的，所以想要防治或者減少罕見病，需要從根本上出發，專家提醒，必須構建新生兒疾病篩查網絡，健全孕前產前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷的發生率。另外，要做到早發現、早診斷、早治療。

目前，國內罕見病用藥較為缺乏，只有個別疾病有藥物可用。如特發性肺動脈高壓、特發性肺纖維化、肝豆病等。

特發性肺動脈高壓

肺動脈高壓被稱為"心肺血管系統的癌癥"，患者由于缺氧導致手指和嘴唇呈藍紫色，因此患者也被稱為"藍嘴唇"，很多患者甚至不能大聲唱歌、不能奔跑、不能情緒激動。

其實，肺動脈高壓并不罕見，先天性心臟病、左心衰竭、瓣膜病、慢阻肺、風濕免疫系統疾病以及家族遺傳等疾病都會引發肺動脈高壓。只有特發性肺動脈高壓（發病原因不明）才是罕見病。治療肺動脈高壓的藥物相對較多，其中波生坦片等亦可用于特發性肺動脈高壓。

商品名：全可利

通用名：波生坦片

價格：4032元/盒（125mg*56片）

適應癥：用于治療WHO功能分級II級-IV級的肺動脈高壓（PAH）（WHO第1組）的患者，以改善患者的運動能力和減少臨床惡化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分級II級-IV級的特發性或遺傳性PAH（60%）、與結締組織病相關的PAH（21%）及與左向右分流先天性心臟病相關的PAH（18%）患者。

特發性肺纖維化

特發性肺纖維化患者的肺被稱為"絲瓜瓤"，由于其肺組織上形成疤痕，失去彈性，變得像堅韌的絲瓜瓤一般。有些人一旦患病，病情會迅速惡化。有研究顯示，超過50%的特發性肺纖維化患者往往看過3位醫生后才能被確診病情，診斷延誤長達5年。有一半患者確診后在2~3年內死亡，5年生存率低于30%，這比很多癌癥的生存率都低。

臨床上常用語治療特發性肺纖維化的藥物有乙磺酸尼達尼布軟膠囊、吡非尼酮膠囊等。

商品名：艾思瑞

通用名：吡非尼酮膠囊

價格：819元/盒（100mg*54粒）

適應癥：用于輕、中度特發性肺間質纖維化。

肝豆病

肝豆病全名為肝豆狀核變性，又稱威爾遜病，是少數可治療的神經遺傳病之一，不具有傳染性，因該病銅代謝失常,患者又被稱為"銅娃娃"。根據流行病學調查，肝豆病患病率為三萬分之一。中國、日本、印度、美國發病率較高。

部分肝豆病患者會表現出肝功能異常，容易被當成肝炎來治療。為此，不少患者被耽誤了最佳治療時機。但實際上，相較其他罕見病，肝豆病如果得到及時治療，生存率是相對較高的，據了解，經過及時、正規的治療，肝豆病患者的生存期遠超10年，大多數患者的壽命甚至可近似正常人。

商品名：信誼

通用名：青霉胺片

價格：184元/盒（0.125g*100片）

適應癥：1、用于治療重金屬中毒、肝豆狀核變性(Wilson病)。 2、也用于其他藥物治療無效的嚴重活動性類風濕關節炎。

目前，中國罕見病領域的快速發展，已得到了國際社會的認可。但是，一個不爭的事實是，當前在全國范圍，甚至世界范圍內，不僅治療罕見病的藥物稀缺，能夠有罕見病診療能力的醫生同樣極為稀缺，所以全國甚至全球范圍內對于罕見病的防治，依然面臨嚴峻的考驗，要戰勝罕見病，仍需要企業、醫生、患者共同努力。

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