唐篩和糖篩是完全不同的概念。糖篩是妊娠期糖尿病的篩查，它針對的是孕婦。唐篩是唐氏綜合征的篩查，它主要針對的是胎兒。唐氏綜合征現在主要是通過篩查的手段來早期發現。孕婦懷孕以后要及時的去醫院進行產檢，規律的產檢是發現唐氏綜合征的一個前提。暨南大

唐篩和糖篩是完全不同的概念。糖篩是妊娠期糖尿病的篩查，它針對的是孕婦。唐篩是唐氏綜合征的篩查，它主要針對的是胎兒。唐氏綜合征現在主要是通過篩查的手段來早期發現。孕婦懷孕以后要及時的去醫院進行產檢，規律的產檢是發現唐氏綜合征的一個前提。暨南大學附屬第一醫院婦產科主治醫師閆瑞玲接受家庭醫生在線的采訪時建議，孕婦在懷孕10周之前確定懷孕以后可以做早孕期的聯合篩查；11到14周可以通過早孕期超聲聯合血清學的篩查，進行唐氏篩查。唐氏綜合征篩查它主要是通過血清學和超聲檢查來完成，一般來說沒有什么風險的。此外，閆瑞玲醫生還介紹了唐氏篩查的主要檢測方法。

早孕期的唐氏篩查怎么做？

早孕期超聲檢測的指標主要有：胎兒的頸項透明層的厚度、胎兒的頭臀長、三尖瓣有沒有反流、靜脈導管、胎兒的心率、血清學的檢查。早孕期血清學的檢查，包括妊娠相關蛋白和胚胎CT的檢查。把這些項目綜合起來可以算出一個早期的風險。早期的篩查準確率相對來說比較高，可以達到95%。

錯過了早孕期的篩查怎么辦？

閆瑞玲醫生說，如果檢查的時間超過了14周就只能進行中孕期的血清學篩查。目前中孕期主要進行三聯實驗，它的準確率就會比較低，是50%到70%。如果錯過了早孕期和中孕期檢查的時間，那就只能進行無創DNA基因檢測，無創DNA檢測的準確率可以達到99%，但是它的費用比較昂貴。

超聲大排畸檢查是否也可以篩查唐氏綜合征？

排畸檢查通常在懷孕20周左右進行，有的準媽媽可能會以為大排畸已經將唐篩包含在里面，實際上大排畸不能完全篩查。閆瑞玲醫生說，唐氏綜合征的孩子有一個特殊的面容，像眼距增寬、鼻梁低平。但是其實在中孕期的時候胎兒較小，所以說超聲下他沒有很明顯的一個表現。再說21號染色體的異常，因為21號染色體它比較短，它攜帶的遺傳物質比較少，所以說即使孩子是一個唐氏的孩子，一般的不會出現很嚴重的畸形，可能會就存活到足月。就說在超聲下可能簡單的表現有一個就是鼻骨缺失或者是股骨短，他沒有一個致死性的畸形。所以說超聲不一定能把它排除掉。還有一些小孩在超聲下什么表現都沒有，但生出來卻是一個唐氏的孩子。所以我們臨床為什么一直說要唐氏篩查就是因為它的復雜性。

唐氏綜合征篩查的報告應該怎么看？

唐氏綜合癥的篩查，主要有三種：早孕期、中孕期、無創DNA。監測的報告最后都會給出一個風險值。早孕期用的截斷值是1：300，就是報告最后它給了一個校正風險，如果它的風險大于1：300我們只能稱為高風險。如果是小于1：300我們就提示他為低風險人群。中孕期一般用的是1：170作為一個截斷值，如果它的風險大于1：170我們就視為他是高風險人群，如果小于1：170它就是低風險人群。而無創DNA的檢查最后也會給一個低風險和高風險。

此外，除了高風險跟低風險，唐氏篩查結果還會有一個臨界風險。就像剛才所說的任何孕婦都有生育唐氏的一個風險。所以一般的報告都會給一個低風險和高風險，就把孕婦化分為一個高風險人群和低風險人群。但是有些醫院為了提高的檢出率所以可能對那些接近于高風險的人群又設了一個臨界風險。對于檢查出高風險或臨界風險的這種孕婦，需要進一步侵入性檢查確診。

本文指導醫生：

閆瑞玲，暨南大學附屬第一醫院 產科 主治醫師