對于嬰幼兒群體中，有一種極其可怕的“遺傳病殺手”，這種病被稱作脊髓型肌萎縮癥，英文簡寫為SMA。或許有朋友會說，難道SMA在孕檢中檢查不出來嗎？其實抽取孕婦的外周血來進行檢測，是可以發(fā)現(xiàn)是否攜帶SMA致病基因的。不過，因為這種病是屬于罕見病

對于嬰幼兒群體中，有一種極其可怕的“遺傳病殺手”，這種病被稱作脊髓型肌萎縮癥，英文簡寫為SMA。

或許有朋友會說，難道SMA在孕檢中檢查不出來嗎？其實抽取孕婦的外周血來進行檢測，是可以發(fā)現(xiàn)是否攜帶SMA致病基因的。

不過，因為這種病是屬于罕見病，而正常情況下，孕婦在孕期的常規(guī)篩查過程中，也是不會來進行SMA的基因篩查，因此，才會有很多家庭滿心歡喜迎來一個新生命的到來，卻不曾想到孩子的人生才剛剛開始，就因為SMA而被判了“死刑”。

SMA在新生兒中的發(fā)病率有多高呢？答案是六千分之一到一萬分之一左右，可以說，這個發(fā)病率并不算低，這也導(dǎo)致在我國，目前至少有3-5萬名的SMA患者，而且這還是有記錄的患者數(shù)量，比方說一些偏遠地區(qū)，如果孩子出生后患上了SMA，那么，很可能連確診、治療的機會都沒有。

此外，因為SMA是一種遺傳病，因此，如果父母中的一方，攜帶著SMA的隱性基因，那么，生下來的孩子將有25%的幾率會變成SMA顯性基因，從而在成長期發(fā)病。

那么，SMA有多可怕呢？

很多患兒出生后，一開始是不會發(fā)病的，但是伴隨著生長發(fā)育，身體會漸漸出現(xiàn)運動失調(diào)、全身肌肉無力的情況，甚至到后來，就連基本的吞咽動作都很難完成，更別說像正常的孩子一樣行走、奔跑了。

作為罕見病的一種，SMA還有一個自己的“姊妹病”——肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），大家可能看到這個名字很陌生，它還有另一個稱呼是“漸凍癥”。

相較于SMA是嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”而言，ALS的主攻群體是成年人，兩者的發(fā)病情況都差不多，都是屬于神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，也都是無法根治的疾病，至少現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)技術(shù)而言，是極其困難的，只能是用錢來維持生命。

為何說是用錢來維持呢？這是因為對于這種罕見病，它的治療藥物價格，都是極其高昂的。想必很多朋友都記得，去年年底，國家醫(yī)保局直接和多家藥企代表進行談判，希望可以為我國很多疾病的患者，爭取到最大的福利。

而在談判中，其中一款藥物就是被稱作SMA患兒“救命藥”的諾西那生鈉注射液。要知道，這款藥物過去在我國的價格，是高達70萬一針，而經(jīng)過了去年年底的8輪“砍價”之后，最終，這款藥物以降價超90%的幅度被納入我國醫(yī)保，而在經(jīng)過醫(yī)保報銷之后，患者實付的價格不到萬元。

得知這個好消息之后，我國很多SMA患兒的家庭也都激動萬分，畢竟這意味著，自己的孩子有救了。但是，諾西那生鈉注射液卻是需要終身用藥的，拋開首期治療的4針費用，在后續(xù)的治療方面，算下來的話，平均到每個月大約需要2000多元錢。

那么，是否有一款“一針見效”的SMA特效藥呢？

答案是肯定的，而且這款“一針見效”的特效藥也將在我國落地了，只不過，和西那生鈉注射液相比，這款藥物的價格，則讓很多患者家庭連連搖頭，表示“砸鍋賣鐵”都買不起。

那么，這款藥的價格是多少呢？答案是212.5萬美元一針，折合人民幣約為1348萬元，而這款藥物也被稱作“人類史上最貴的藥物”。

根據(jù)CDE的公示信息：這款“天價藥”是來自于瑞士Novartis集團，它被稱作Zolgensma（OAV101注射液），目前在我國已經(jīng)進入到臨床試驗階段了。

那么，這款OAV101注射液究竟為何這么貴？根據(jù)資料來看，它的治療原理，是進行AAV基因治療，簡單來說，就是通過靜脈注射來抑制患者體內(nèi)的SMA致病基因，主要針對的患者人群，是在2歲之內(nèi)發(fā)病的SMA患兒，而且需要在2歲之內(nèi)進行注射，有可能會讓患兒痊愈。

盡管看起來療效很理想，但是，不得不說，這款藥物的價格實在是太貴了，不過，對于OAV101注射液的官方定價，Novartis集團卻表示，這款藥物的價格并不算貴，那么，為何Novartis集團要這么說呢？

這是因為雖然OAV101注射液的一針價格非常昂貴，但是卻只需要注射一次，而目前市面上其它治療SMA的藥物，都是需要終身用藥的，算下來價格都要比OAV101注射液高很多。

比方說如今已經(jīng)納入我國醫(yī)保的諾西那生鈉注射液，如果按照納入醫(yī)保前的價格——每針70萬元來計算，每隔4個月就需要注射一次，那么，即使是10年的治療費用，也將達到1700萬元以上。

而另一款治療SMA的藥物Spinraza注射液，它也需要反復(fù)治療，算下來10年的治療費用大約需要410萬美元，這是什么概念呢？換算成人民幣的話，將近3000萬元。

因此，自然Novartis集團就認為這并不算貴了。那么，未來OAV101注射液是否有機會納入醫(yī)保？目前還不好說，因為SMA已經(jīng)有一款藥物納入醫(yī)保了，而OAV101注射液的價格太高，即使經(jīng)過藥企談判，也無法觸底到一個理想的價格。那么，問題來了，大家覺得這樣的“天價藥”在我國會有市場嗎？