科技改變生活 · 科技引領未來
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【追蹤】上篇文章《新篩｜生后14天，醫院竟召回寶寶復查》（點擊可閱讀）發出后，后臺有寶媽來問：出院當天寶寶確實采了足跟血，后來醫院反饋“正常”，也就沒放在心上。那新生兒足跟血篩查，到底篩的啥？【天朝新篩之路】我國新生兒篩查起步相對較晚。19
【追蹤】
上篇文章《新篩｜生后14天，醫院竟召回寶寶復查》（點擊可閱讀）發出后，后臺有寶媽來問：出院當天寶寶確實采了足跟血，后來醫院反饋“正常”，也就沒放在心上。那新生兒足跟血篩查，到底篩的啥？
【天朝新篩之路】
我國新生兒篩查起步相對較晚。
1981年上海首先開始探索新生兒篩查，嘗試病種：苯丙酮尿癥PKU、先天性甲狀腺功能減退癥CH和半乳糖血癥。
1982年，第二屆國際新生兒疾病篩查大會上，提出4種適合大規模篩查的病種：苯丙酮尿癥PKU、先天性甲狀腺功能減退癥CH、先天性腎上腺皮質增生癥CAH和半乳糖血癥GAL。
1994年國家頒布《母嬰保健法》，明確提出“逐步開展新生兒疾病篩查”的條文，使新生兒篩查走上了法制化軌道。
▲新篩實驗前準備：足跟血—血斑打孔
我國根據國情，規定苯丙酮尿癥PKU、先天性甲狀腺功能減退癥CH作為全國推廣的篩查病種；有些省份根據自身特色的高發病種，增加了先天性腎上腺皮質增生癥CAH、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥G6PD的篩查。
20世紀90年代，串聯質譜技術登上新篩舞臺，實現了“一滴血檢測2種疾病”到“一滴血檢測40余種疾病”的根本轉變。
【敲黑板，劃重點】
目前各地的新生兒足跟血（遺傳代謝病）篩查，主要有下列幾種：
# 傳統兩病 #
苯丙酮尿癥PKU
先天性甲狀腺功能減退癥CH
# 傳統四病 #
苯丙酮尿癥PKU
先天性甲狀腺功能減退癥CH
先天性腎上腺皮質增生癥CAH
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥G6PD
# 串聯質譜檢測 #
一次檢測篩查29、48、還是52種疾病？
傻傻分不清楚，關注后續更文……
# 基因檢測 #
從DNA分子層面來解釋遺傳規律，指導下一胎和婚配
寶貝新生兒篩查做的啥？ 單選 0人 0% 我也不知道做的啥，回去問問 0人 0% 我是國家規定的傳統兩病 0人 0% 傳統四病寶寶們飄過…… 0人 0% 組合拳：傳統四病+串聯質譜 0人 0% 金剛罩：四病+串聯質譜+基因 0人 0% 戀愛/新婚/孕媽，關注收藏！ 0人 0% 單身狗受到一萬點傷害！！！
何俊