文/圖 羊城晚報(bào)全媒體記者 張華

通訊員 伍曉丹 韓羽柔

據(jù)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，廣東育齡人群的地中海貧血基因攜帶率為16.8%，這意味著平均6個(gè)人就有1人攜帶地貧基因。廣東每年新出生重型地貧患兒過百人，每個(gè)重型地貧家庭的傳統(tǒng)治療費(fèi)用近百萬，給家庭、社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

5月8日是世界地貧日，廣東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)聯(lián)合南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院在兒科樓舉辦了“防治地貧 健康孕育”——2021年世界地中海貧血日關(guān)愛義診活動(dòng)。來自兒科、婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷、遺傳學(xué)等不同領(lǐng)域的十幾名專家組團(tuán)為群眾答疑解惑，呼吁人們重視并正確預(yù)防地貧、關(guān)愛地貧患者。

重型地貧患者需要輸血維持生存

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，是由于遺傳的基因缺陷貧血或病理狀態(tài)。東南亞和我國廣東都是高發(fā)區(qū)之一。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，廣東育齡人群的地中海貧血基因攜帶率為16.8%，這意味著平均6個(gè)人就有1人攜帶地貧基因。若夫妻雙方一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，孩子將有50%機(jī)會(huì)成為基因攜帶者。若夫妻雙方都是地貧同一類型基因攜帶者，每次懷孕，他們的孩子25%正常，50%為基因攜帶者，25%為重型地貧。據(jù)統(tǒng)計(jì)，廣東每年新出生重型地貧患兒過百人。

在活動(dòng)中，珠江醫(yī)院兒科中心副主任蘭和魁教授接受記者采訪時(shí)表示，雖然輕型地貧患兒無需特殊治療，但是中間型和重型地貧患者出現(xiàn)生長發(fā)育不良，肝脾腫大等癥狀，重型地貧甚至需要終生接受定期輸血和去鐵治療才能維持生存，每月需花費(fèi)數(shù)千元。

如要根治地貧，造血干細(xì)胞移植手術(shù)是患者目前唯一的選擇，然而，幾十萬的手術(shù)費(fèi)用、困難的骨髓配型、醫(yī)院有限的移植手術(shù)承載量使得多數(shù)患者只能長時(shí)間等待。其中，重型地貧患者大多數(shù)自出生時(shí)就發(fā)病，若不進(jìn)行有效治療，活不過十歲。

十幾名專家組團(tuán)為群眾答疑解惑

預(yù)防：守住三關(guān)，攔截地貧

事實(shí)上，地貧是可防可控的，“只要重視婚前檢查、孕前檢查以及產(chǎn)前篩查和診斷這三道大關(guān)，就可有效減少重度地貧患兒的出生。”蘭和魁教授解釋，夫妻雙方地貧同型攜帶者，在母親妊娠第12周后需做胎兒地貧基因檢測(cè)，如果為純合子或雙重雜合子，則建議終止妊娠。

第一道防線——婚前檢查。珠江醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)與產(chǎn)前診斷科楊芳教授告訴記者，由于廣東、廣西、海南、福建、云南等地是地貧的高發(fā)區(qū)，所以這些地區(qū)的人群尤其要重視婚前檢查，男女雙方可以到當(dāng)?shù)氐木C合性醫(yī)院或者婦幼保健院等機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢和相關(guān)檢查。

血常規(guī)是最常用的篩查方法，如果MCV（紅細(xì)胞平均體積）低于82分升（有的醫(yī)院在把這個(gè)警戒線劃在85分升）就要進(jìn)一步做血紅蛋白電泳檢查。

如果血紅蛋白電泳發(fā)現(xiàn)血紅蛋白A2低于2.5或者高于3.5，此時(shí)就可能會(huì)考慮地貧可能性，就可以做基因診斷，這也是地貧唯一的診斷方法，可以直接確診有無地貧及具體類型。

第二道防線——產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。據(jù)記者了解，如果懷孕后，產(chǎn)前篩查最佳時(shí)期，絨毛膜采樣檢查在孕后11-14周進(jìn)行；羊水穿刺檢查在孕后16-20周進(jìn)行；臍帶血穿刺檢查在孕后24-28周進(jìn)行。

“我國現(xiàn)行最有效的就是二級(jí)預(yù)防。”楊芳教授說，“懷孕后，特別是11周后進(jìn)行絨毛膜采樣檢查，就能知道胎兒的地貧基因型，從而判斷孩子是重型、中間型還是輕型。

珠江醫(yī)院兒科中心副主任蘭和魁教授

蘭和魁教授表示，通過不同的基因診斷方法已能對(duì) 17種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進(jìn)行診斷，即能對(duì)占我國人群90%以上的地貧基因作出診斷。對(duì)于高度懷疑病例，可以通過基因測(cè)序、蛋白質(zhì)表達(dá)譜分析等進(jìn)行進(jìn)一步診斷。

第三道防線——患兒治療。對(duì)于輕型地貧患兒無需特殊治療，而中間型和重型則需要堅(jiān)持定期輸血，以促使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變，同時(shí)還需要去鐵治療。對(duì)于重型地貧患者采用造血干細(xì)胞移植有望達(dá)到治愈。

“廣西投入4個(gè)億來做地貧的防控，目前已經(jīng)連續(xù)兩年地貧重型零出生。”楊芳教授向記者介紹，“目前，2012年起廣東省實(shí)施廣東省地貧防控項(xiàng)目，每年投入3500萬元，支持粵東粵西粵北地區(qū)地貧項(xiàng)目建設(shè)和孕前、產(chǎn)前干預(yù)，全面實(shí)施地貧防控工作。2021年廣東省政府工作報(bào)告中還明確指出，已經(jīng)把‘為全省87萬名孕婦免費(fèi)提供地中海貧血等產(chǎn)前篩查’作為省十大民生實(shí)事內(nèi)容之一。”