地貧基因檢查多少錢（孩子體檢查出）

在同事的眼里小張是一位工作認真，技術一流的臨床檢驗科醫生，可工作認真的他還是被投訴舉報了！事情的經過是這樣的，那天小張剛好輪班坐門診檢驗窗口，剛好那天下午來了一位不速之客，就診者是一位30多歲的大姐帶著2歲多的孩子來做血常規體檢，然而體檢結

在同事的眼里小張是一位工作認真，技術一流的臨床檢驗科醫生，可工作認真的他還是被投訴舉報了！

事情的經過是這樣的，那天小張剛好輪班坐門診檢驗窗口，剛好那天下午來了一位不速之客，就診者是一位30多歲的大姐帶著2歲多的孩子來做血常規體檢，然而體檢結果令人驚詫，孩子從外表看來胖乎乎的，可檢測結果卻顯示為貧血。化驗單顯示血紅蛋白為101，除此之外還有紅細胞體積、血紅蛋白含量、血紅蛋白濃度都顯示異常，儀器報警有小細胞性紅細胞。看到這樣的結果小張又重新反復做了幾次，最后結果還是一樣的，于是將報告發給了孩子家長。

然而孩子家長拿到化驗報告單后卻不淡定了，大姐看到報告單上血紅蛋白還是偏低，于是就跑到檢驗窗口找醫生理論說是不是醫院機器出問題了，小張耐心地解釋，我們的機器都是每天按照要求做質控，檢查結果是沒有問題的，況且對該標本出現的異常情況也按照流程做了復檢，說明檢測結果沒有問題。大姐很不理解，于是氣呼呼地跑到主任辦公室、醫務科去投訴。

在調解的過程中那位大姐自訴此前自己的孩子在鄉下衛生院體檢的時候有些貧血，于是就回去買了鐵劑給孩子補鐵。聽了大姐的自訴我們感覺是沒有什么問題，一般貧血補鐵是很正常的事，可是對于這種情況實屬少見，與患兒家長溝通后又聽取兒科的意見，我們決定對該患兒進行二次抽血復查，結果是意料之中的事。我們懷疑肯定是血液中有干擾物質，最后我們對患兒的血液標本進行推片人工鏡檢，確實發現許多小型紅細胞，與此同時我們還看到許多靶形紅細胞。看到這種情況我們檢驗科醫生也不淡定了，懷疑該患兒有可能是地中海貧血，為了進一步確診我們又進行了貧血四項、血紅蛋白電泳、地中海貧血基因篩查，結果貧血四項正常，蛋白電泳有兩項異常，基因篩查顯示為β基因異常。由此可見該患兒所患的貧血癥狀為“地中海性貧血”！

什么是地中海性貧血？為什么補鐵后貧血癥狀沒有糾正？

原因很簡單，地中海貧血是一種基因缺陷疾病，受遺傳因素影響，導致珠蛋白生成障礙而引起的一種溶血性貧血。在我國主要以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區發病率較高，而北方較為少見，根據珠蛋白肽鏈合成障礙的種類不同，通常將地貧分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以α和β地中海貧血較為常見，文中病例患兒就是β型地貧。

之所以患兒家長要給孩子補鐵就是因為在條件不允許的情況下地中海貧血很容易被診斷為小細胞性低色素貧血，也就是俗稱的“缺鐵性貧血”一般情況下對于缺鐵性貧血可以通過適量的增補鐵劑是可以達到治療效果。但是對于地中海貧血還說補鐵是沒有效果的，因為這是基因缺陷，一般藥物是很難糾正，相反過多的增補鐵劑還會帶來許多不利影響。因為該疾病的病理特征就是：紅細胞壽命縮短，破壞增多，相繼會釋放出大量鐵元素。過多的鐵元素沉積到心、肝、腎等臟器，會造成臟器功能不良并危及生命。可是這位媽媽不了解，也不知道什么是地中海貧血，再加上基層醫院的條件有限，就容易被誤診最后被錯誤的治療。

治療：目前對于地中海貧血的治療一般輕型地中海性貧血是不需治療，而中、重型貧血則需要進行替代治療，如：輸血治療、去鐵治療、脾切除術、異基因的造血干細胞移植（主要針對重型患者）。

重點說在后面：

面對地中海貧血我們應該如何預防？

首先，我們已經知道了地貧是一種遺傳性溶血性疾病，該疾病是可以通過夫妻婚姻而傳給下一代。因此我們建議婚前、孕前、產前進行地貧基因篩查是降低重型地貧患兒出生率的最佳措施。

其次，要做好地中海貧血篩查，一般來說，一個人一生中只要查一次基因就可以，具體流程如下：

1.先查血常規異常后MCV，MCH異常可作為篩查標準，通常先進行缺鐵性貧血的篩查，排除缺鐵性貧血的可能。

2.再次復檢血紅蛋白電泳分析，主要看各血紅蛋白組分的比例（A、F、A2），是否有異常的條帶，若血紅蛋白電泳結果出現HbA2<2.5，則高度懷疑為α地貧基因攜帶者；若出現HbA2>3.5，則應懷疑為β地貧基因攜帶者，若F值明顯升高，提示δβ地貧，若出現H帶，提示HbH病；若出現異常條帶，提示異常Hb。

3. 地貧基因診斷，在前面兩個檢查都顯示異常后還不能足以判斷地貧，只有進行基因篩查后才能診斷，基因檢測方法可以根據患者情況做個體表型基因缺陷類型檢測。

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