2022年1月，一個(gè)普通的午后，張笑接到了一個(gè)自稱“國(guó)家醫(yī)保局”的電話。一開始她以為是詐騙，沒想到對(duì)方直接問：“你好，是黏多糖貯積癥I型患者張笑嗎？”是真的！張笑向國(guó)家醫(yī)保局工作人員開門見山：“我需要的特效藥是注射用拉羅尼酶濃溶液。”“商品

2022年1月，一個(gè)普通的午后，張笑接到了一個(gè)自稱“國(guó)家醫(yī)保局”的電話。

一開始她以為是詐騙，沒想到對(duì)方直接問：“你好，是黏多糖貯積癥I型患者張笑嗎？”

是真的！張笑向國(guó)家醫(yī)保局工作人員開門見山：“我需要的特效藥是注射用拉羅尼酶濃溶液。”

“商品名是艾而贊，對(duì)嗎？”沒想到，對(duì)方非常了解這個(gè)藥。

“艾而贊”很貴，沒法進(jìn)醫(yī)保，張笑向電話那頭表達(dá)了失望，結(jié)果對(duì)方除了向她介紹國(guó)家醫(yī)保政策，還主動(dòng)提到了“70萬一針天價(jià)藥”進(jìn)醫(yī)保的例子：

“2022年還會(huì)有國(guó)談，關(guān)于國(guó)談我們也在探索。我會(huì)把你所說的情況向上級(jí)匯報(bào)。”

張笑已帶病掙扎二十多年，這通電話是一絲希望。

給國(guó)家醫(yī)保局的一封信

張笑給國(guó)家醫(yī)保局黨組書記、局長(zhǎng)胡靜林寫過一封信。

張笑今年29歲，4歲時(shí)她就被北京協(xié)和醫(yī)院兒科確診為黏多糖貯積癥I型。這種病的中位生存期只有11.6年，能活到29歲，張笑算是個(gè)奇跡。病友們知道她，醫(yī)生們熟悉她，就連國(guó)家醫(yī)保局也關(guān)注到了她。

黏多糖貯積癥已被列入2018年的《第一批罕見病目錄》。這種病的患者因?yàn)轶w內(nèi)黏多糖過量堆積，而引發(fā)面貌扭曲、發(fā)育遲緩，并常有心肺衰竭。

“艾而贊”是世界上唯一能夠治療黏多糖貯積癥Ⅰ型患者的生物制劑，2020年6月3日在中國(guó)獲批。然而對(duì)大部分患者來說，這是可望不可及的生之希望。

因?yàn)椋鞍潯泵科恳?000元，按照張笑瘦弱的80斤體格，一個(gè)月所需劑量也要25萬元，而且是終身用藥。

張笑習(xí)慣隨身帶著一個(gè)“艾而贊”的空藥瓶，她說：自己唯一的心愿是在死前攢夠25萬，“買一個(gè)月的藥嘗嘗。”

2020年8月10日，作為全國(guó)近120位黏多糖貯積癥Ⅰ型患者的代表，張笑給國(guó)家醫(yī)保局局長(zhǎng)胡靜林寄了一封建議信，呼吁將唯一的救命藥“艾而贊”納入國(guó)家醫(yī)保目錄。

送信途中的張笑

2021年6月，她親自將建議信送到了山西省醫(yī)保局，后來又給國(guó)家醫(yī)保局打電話，打過十幾次，沒有回音。

沒想到，2022年剛開始，國(guó)家醫(yī)保局的電話就主動(dòng)打過來了。她和工作人員整整聊了26分鐘，掛斷電話仍難掩激動(dòng)，把喜悅發(fā)在了朋友圈。

“1+N”解決方案

求醫(yī)、用藥、手術(shù)、護(hù)理、康復(fù)，最后都落到一個(gè)字：錢。

2020年發(fā)布的《中國(guó)罕見病高值藥物醫(yī)療保障研究報(bào)告》顯示，國(guó)內(nèi)已上市的罕見病治療藥物中，有5種的年治療費(fèi)用均超過百萬元，且需要終生使用。

張笑要用的“艾而贊”年藥費(fèi)高達(dá)300萬元。她這樣“超極罕見”的罕見病在全國(guó)可能只有數(shù)百名患者，新藥開發(fā)投入巨大，市場(chǎng)規(guī)模卻很小，藥價(jià)注定高昂。

張笑自己也清楚，光靠醫(yī)保不太現(xiàn)實(shí)。

2022年1月20日，廣東省人大代表張翠梅帶著《關(guān)于建立廣東省罕見病治療食品和藥品多層次保障機(jī)制的建議》參加了廣東兩會(huì)。她的另一重身份，是中山市博愛醫(yī)院新生兒疾病篩查中心主任。

張翠梅的提案是：設(shè)立廣東省罕見病用藥保障專項(xiàng)統(tǒng)籌基金。

這個(gè)基金用來打通支付患者用藥的“最后一公里”。按照張翠梅的設(shè)想，基金由省醫(yī)保局牽頭，整合醫(yī)療保障、慈善專項(xiàng)救助、社會(huì)救助等多方資源，調(diào)動(dòng)財(cái)政、慈善、藥企及全社會(huì)力量。

幾乎和張翠梅同步，在1月份的上海兩會(huì)上，上海市政協(xié)委員、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院黨委書記徐虹提交了關(guān)于完善罕見病患者用藥保障機(jī)制的提案。除了醫(yī)保之外，徐虹提議將財(cái)政、民政、殘聯(lián)等相關(guān)部門和社會(huì)力量也考慮進(jìn)來，甚至探索長(zhǎng)三角罕見病高值藥品聯(lián)合帶量采購(gòu)。

上海市政協(xié)委員、上海交大附屬兒童醫(yī)院上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長(zhǎng)曾凡一也希望建立上海市罕見病救助專項(xiàng)基金。

這些建議，和業(yè)內(nèi)倡導(dǎo)多年的“1+N”解決思路一致。

2020年全國(guó)兩會(huì)期間，全國(guó)政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科教授丁潔建議：建立“1+4”多方支付機(jī)制。“1”是指醫(yī)保，“4”是專項(xiàng)救助項(xiàng)目、慈善基金、商業(yè)保險(xiǎn)以及罕見病患者自付四種渠道。

2020年5月，《中國(guó)罕見病醫(yī)療保障城市報(bào)告2020》提出政府主導(dǎo)，多方籌資，多層次保障的“1+N”新模式。所謂“N”，即地方專項(xiàng)基金/大病醫(yī)療保險(xiǎn)，醫(yī)療救助，政策型商業(yè)保險(xiǎn)、社會(huì)救助以及患者個(gè)人自付。

這樣的多層次、多方支付機(jī)制被業(yè)內(nèi)很多專家所認(rèn)可，也被列入了國(guó)辦文件。

2021年10月，國(guó)辦《關(guān)于健全重特大疾病醫(yī)療保險(xiǎn)和救助制度的意見》提出，根據(jù)經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展水平和各方承受能力，“探索建立罕見病用藥保障機(jī)制，整合醫(yī)療保障、社會(huì)救助、慈善幫扶等資源，實(shí)施綜合保障”。

蔻德罕見病中心一項(xiàng)患者調(diào)研顯示，截至2019年，中國(guó)有過半罕見病患者將家庭收入的80%以上投入治療，遠(yuǎn)高于世衛(wèi)組織定義的“40%安全閾值”。

《2020中國(guó)罕見病綜合社會(huì)調(diào)研》則顯示，24.1%的罕見病患者承擔(dān)不起治療費(fèi)用。

如今，各地人大代表、政協(xié)委員都在提交相關(guān)提案、議案，這些百分比數(shù)字也會(huì)逐漸發(fā)生變化。

一直在探索的地方保險(xiǎn)

部分省份已經(jīng)走在了前面。

2005年，青島市開始探索罕見病醫(yī)療保障項(xiàng)目，將3種罕見病納入門診大病保險(xiǎn)；2012年，青島又建立大病醫(yī)療救助制度，將罕見病納入覆蓋范圍；再后來，對(duì)罕見病的關(guān)注擴(kuò)展到山東其他地區(qū)，如“淄博齊惠保”就將7種罕見病藥品納入了保障，額度為10萬元。

走得快的還有上海。上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病專科主委、新華醫(yī)院教授李定國(guó)是國(guó)內(nèi)最早關(guān)注罕見病并推動(dòng)政策保障的醫(yī)生之一。在李定國(guó)等醫(yī)生的推動(dòng)下，2011年起，上海就將12種可治療的罕見病納入了報(bào)銷范圍。

在2021年上海兩會(huì)上，曾凡一介紹，上海在罕見病診治、保障、機(jī)制探索方面走在全國(guó)前列。2014年，上海成立了罕見病防治基金會(huì)，2016年，又在國(guó)內(nèi)率先發(fā)布含有56種罕見病的目錄。

浙江模式也讓其他地方的患者艷羨。2015年底，浙江宣布要“初步建立罕見病保障機(jī)制”，把戈謝病、肌萎縮側(cè)索硬化癥、苯丙酮尿癥3種罕見病納入到省級(jí)醫(yī)保體系；2020年，浙江又通過專項(xiàng)基金，將罕見病患者每年自付金額限定在了10萬元以下：花費(fèi)30萬元以下的報(bào)銷80%，30萬元到70萬元報(bào)銷90%，70萬元以上全額報(bào)銷。

廣東也不甘落后，佛山推出的普惠型商業(yè)保險(xiǎn)“平安佛”、廣州的“穗歲康”，都對(duì)罕見病有一定的支持。

除了沿海經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)，內(nèi)陸動(dòng)作也不慢。2018年，河南將多發(fā)性硬化、肌萎縮側(cè)索硬化、原發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥等16種罕見病納入門診報(bào)銷范圍，支付比例達(dá)到80%，不設(shè)起付線。

2021年3月成都醫(yī)保局明確：凡是國(guó)家《第一批罕見病目錄》中明確的病種，醫(yī)保每年支付40萬以內(nèi)、個(gè)人每年負(fù)擔(dān)6萬以內(nèi)的條件下，患者可獲得持續(xù)規(guī)范用藥。

成都模式很新，在業(yè)內(nèi)激起了不小的水花。蔻德罕見病中心創(chuàng)始人黃如方表示，成都模式很接地氣。只有回答了患者需要掏多少錢的問題，才能判斷罕見病報(bào)銷模式能否持續(xù)運(yùn)轉(zhuǎn)。

值得一提的是，目前全國(guó)各城市推出的120個(gè)“惠民保”里，有51個(gè)涉及罕見病用藥保障。

多方支付

烏云過于厚重，除了各種保險(xiǎn)，慈善機(jī)構(gòu)、患者組織、民間籌款、醫(yī)院甚至藥企也是不可或缺的光源。

2022年1月22日，中國(guó)紅十字基金會(huì)專門成立罕見病專項(xiàng)公益基金，用基金會(huì)的力量，最大限度地聚集各方力量，去拓寬罕見病患者社會(huì)救助渠道。紅十字會(huì)首批投入200萬元，對(duì)口救助脊髓性肌萎縮癥患者和血友病患者。

慈善組織是連接多方支付的橋梁，他們幫助患者去連接更多的患者組織、公益組織，尋求媒體和公眾的關(guān)注，把特定的患者傳播給特定的群體。2021年9月，國(guó)家醫(yī)保局在答復(fù)人大建議時(shí)稱，將加強(qiáng)與慈善組織的合作，引導(dǎo)慈善組織、慈善力量在罕見病等特定領(lǐng)域發(fā)揮作用。

慈善組織的最大優(yōu)勢(shì)是連接高端人群的定向募捐。北京同心圓慈善基金會(huì)創(chuàng)始人仇序就提到：基金會(huì)會(huì)把合適的兒童罕見病患者信息發(fā)到長(zhǎng)江商學(xué)院的群里，偶爾會(huì)有企業(yè)家表示，“這孩子跟我有緣，他的治療費(fèi)用我認(rèn)領(lǐng)了。”

多位慈善組織成員告訴健識(shí)局：“慈善不是要去救活一個(gè)人，是盡可能讓患者感覺到大家和他站在一起。”

互聯(lián)網(wǎng)是新的慈善募捐渠道，很多患者會(huì)通過水滴籌、輕松籌等個(gè)人大病求助渠道籌錢。水滴公益負(fù)責(zé)人告訴健識(shí)局：“每一個(gè)個(gè)體的力量是有限的，水滴公益會(huì)對(duì)發(fā)起籌款的家庭進(jìn)行篩選，然后聯(lián)合更多的慈善組織去給這些患者新的希望。”

水滴公司提供的一項(xiàng)數(shù)據(jù)顯示：2016年至2021年7月，超過2.8萬罕見病患者通過水滴籌發(fā)起個(gè)人求助，籌款總額超過6億元，求助項(xiàng)目占到平臺(tái)項(xiàng)目的1.1%，覆蓋幾乎所有罕見病種類。

除了慈善公益之外，患者組織是直接面對(duì)罕見病患者的機(jī)構(gòu)。愛力重癥肌無力罕見病關(guān)愛中心告訴健識(shí)局：醫(yī)保談判背后，離不開患者組織的推動(dòng)。另外，罕見病人的求醫(yī)需求、康復(fù)費(fèi)用，患者組織都能夠幫助對(duì)接資源。

有的醫(yī)院也成立服務(wù)部門，幫助罕見病患者解決一些費(fèi)用問題。北京京都兒童醫(yī)院血液科主治醫(yī)師姜帆告訴健識(shí)局：要加強(qiáng)新生兒早期篩查，早診斷、早治療，從源頭上減少醫(yī)療費(fèi)用。

一步解決所有問題并不現(xiàn)實(shí)

既然有了那么多保障政策和保障機(jī)構(gòu)，為何罕見病患者買不起藥的事情依然屢屢登上熱搜？

一個(gè)現(xiàn)實(shí)是，在不同尋常的超高費(fèi)用面前，許多罕見病患者家庭的心理直接被擊穿了。

“因?yàn)橛X得無論怎么求助，也籌不到那么多錢，就直接放棄了。”仇序告訴健識(shí)局，需求與現(xiàn)實(shí)之間相差太大，讓患者家庭覺得這根本是不可能完成的事情。

在絕望面前，慈善基金會(huì)只能退而求其次，幫助罕見病患者家庭降低生活成本、改善預(yù)后，提供生活補(bǔ)貼和心理療愈。

馬恒祥是一名脊髓性肌萎縮癥患兒的父親，2021年原價(jià)70萬元一針的救命藥諾西那生鈉進(jìn)醫(yī)保之前，他所在的130人病友群里，全年下來注射過諾西那生鈉的患兒還不到10人。

仇序也注意到，罕見病患者常常和專項(xiàng)慈善基金的幫助失之交臂。比如一些按照白血病方式治療的罕見病，無法申請(qǐng)白血病人能申請(qǐng)的“小天使基金”，只能申請(qǐng)普惠式基金的支持，救濟(jì)力度大大減弱。

關(guān)于多方支付的瓶頸，多個(gè)患者組織和患者向健識(shí)局表達(dá)了疑惑。黃如方就說：“一步解決所有問題，這并不現(xiàn)實(shí)，我們要討論的應(yīng)該是怎么做得更好。”

地方醫(yī)保也并非一帆風(fēng)順。曾擔(dān)任國(guó)家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)委員的王琳與地方醫(yī)保部門多有接觸，她告訴健識(shí)局，自2005年以來，十幾個(gè)省市陸續(xù)出臺(tái)了各具特色的罕見病用藥保障政策或具體方案，但推進(jìn)速度和實(shí)施情況不一而同，且有的地方并未真正實(shí)施。

醫(yī)保是很難完全覆蓋罕見病藥物的。中國(guó)藥促會(huì)醫(yī)藥政策委員會(huì)副主任委員劉軍帥曾直言，在醫(yī)保控費(fèi)嚴(yán)峻的形勢(shì)下，將所有罕見病全部納入目錄、乃至納入醫(yī)保都存在較大困難。

2021年12月，國(guó)家醫(yī)保局副局長(zhǎng)李滔在中國(guó)罕見病大會(huì)上介紹，中國(guó)共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中40余種被納入國(guó)家醫(yī)保目錄。

現(xiàn)階段，要實(shí)現(xiàn)罕見病患者的有效保障，患者、醫(yī)生、藥企、保險(xiǎn)、社會(huì)必須“各讓一步”。融合醫(yī)保、商保、社會(huì)籌集、個(gè)人支付的基金模式可能會(huì)是未來的重要方向。

張笑寫給國(guó)家醫(yī)保局局長(zhǎng)胡靜林的信也貫穿了這個(gè)思路：除了呼吁讓“艾而贊”納入國(guó)家醫(yī)保，她還希望由國(guó)家醫(yī)保局與藥物生產(chǎn)企業(yè)進(jìn)行談判，同時(shí)與地方財(cái)政、商業(yè)保險(xiǎn)、公益資金共同合作，探索創(chuàng)新支付模式。

哪怕，能讓再多一個(gè)患者家庭縫合絕望，重新鼓起勇氣就好。剩下的，交給全社會(huì)共同與時(shí)間賽跑。

#罕見病##艾而贊#