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孕媽媽的腦袋里都有很多問號：唐篩？無創？羊水穿刺？選哪一個？有啥區別呢？今天給大家說說產前篩查的那些事兒。一、唐氏綜合征篩查、無創、羊水穿刺都是啥？有什么區別？（一）唐氏綜合征篩查唐篩即唐氏綜合征篩查，有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合
孕媽媽的腦袋里都有很多問號：唐篩？無創？羊水穿刺？選哪一個？有啥區別呢？今天給大家說說產前篩查的那些事兒。
一、唐氏綜合征篩查、無創、羊水穿刺都是啥？有什么區別？
（一）唐氏綜合征篩查
唐篩即唐氏綜合征篩查，有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合篩查，二聯，三聯或四聯篩查。是通過檢測孕婦外周血中生化指標并結合軟件分析，得出胎兒患有21-三體綜合征、18-三體綜合征的風險。早篩除了血清學指標以外，還可以加上超聲軟指標（如NT）進行風險預測。是比較傳統的篩查手段。
1.優點：
（1）價格低、無創傷，僅需抽取孕婦外周血2-3ml，對胎兒及孕婦沒有創傷；
（2）早篩能預測21-三體綜合征、18-三體綜合征的風險，中篩還能預測神經管缺陷的風險。
2.局限性及注意事項：
（1）對孕周有嚴格要求：早篩11-13+6天，中篩15-20+6天；
（2）針對上述疾病的風險預測有一定局限性。其假陽性、假陰性率較高。檢出率在60-80%左右；
（3）高風險人群大部分胎兒是沒有問題的，只有一少部分胎兒是異常的。若篩查結果提示高風險，須遺傳咨詢進一步進行羊水穿刺產前診斷；
（4）篩查低風險不代表胎兒是完全正常的。若篩查結果提示低風險，也應該進行正常產前檢查，后期發現任何問題需及時進一步檢查；
（5）無論是高風險還是低風險，都要進行遺傳咨詢。
（二）無創DNA檢測（也稱NIPT）又叫做孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢查
NIPT是通過采集孕婦外周血，采用新一代高通量測序技術結合生物信息學分析的手段，檢測孕婦外周血中胎兒的游離DNA，得出胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體非整倍體疾病的風險。
1.優點:
（1）僅需抽取孕婦外周血8-10ml，對胎兒及孕婦沒有創傷；
（2）是目前較精準的產前篩查技術。假陽性率和假陰性率低；21-三體檢出率在95%以上；
（3）檢測的孕周范圍較大：12-22+6周；
（4）能篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體非整倍體疾病的風險。
2.局限性及注意事項：
（1）僅針對21-三體綜合征，18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾病進行檢測；
（2）價格相對較高；
（3）仍是一種篩查手段，有極低的假陽性率和假陰性率，不能做為最終的產前診斷,高風險患者需要進行羊水穿刺產前診斷；
（4）有一定的適用人群。但由于檢測原理等限制，對有些孕婦來說，其某些影響因素可能導致NIPT的靈敏度或準確度下降，或不適用做NIPT，如：
3.慎用人群：
有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。包括：
①早、中孕期產前篩查高風險。
②預產期年齡≥35歲。
③重度肥胖（體重指數>40）。
④通過體外受精——胚胎移植方式受孕。
⑤有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。
⑥雙胎及多胎妊娠。
⑦醫師認為可能影響結果準確性的其它情形。
4.不適用人群：有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性。包括：
①孕周<12+0周。
②夫婦一方有明確染色體異常。
③1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
④胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
⑤有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
⑥孕期合并惡性腫瘤。
⑦醫師認為有明顯影響結果準確性的其它情形。
除上述不適用情形，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇無創產前基因檢測。
（三）羊水穿刺
穿刺是通過超聲引導下，進行羊膜腔穿刺術（羊穿）、絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術，獲取胎兒組織/細胞，進行胎兒染色體核型分析或采用適宜的精準檢測技術對胎兒DNA進行檢測。
1.優點：
（1）通過核型分析能檢測所有的染色體數目異常、大片段的染色體結構異常；
（2）選擇適宜的精準診斷技術能檢出染色體微小變異或某些基因異常；
（3）是目前胎兒遺傳病產前診斷的“金標準”。
2.局限性及注意事項：
（1）為有創性診斷。穿刺有極低的風險。一般情況下，穿刺術是比較安全的，但仍存在個別穿刺失敗，如引起流產、感染、羊水滲漏等風險，但總體風險發生率極低。
（2）有禁忌癥的個體不適宜進行手術。如完全性前置胎盤、先兆流產未穩定、孕婦體溫超過37.2℃等情況，不能進行羊水穿刺。
（3）核型分析技術需先進行細胞培養，報告時間長，有極低培養失敗的可能性。
二、這些檢測什么時候做？都需要做嗎？
1.唐篩是低風險，MOM值也在正常范圍內，后期按時去產檢就行。
2.唐篩是臨界風險，如果篩查結果在陽性預切值到1:1000之間（我們叫做臨界風險），這時候要引起注意，通常醫生會讓準媽媽去做無創DNA檢測，畢竟它的準確性著實比唐篩高了好些呢。
3.無創DNA檢測目前有兩種，一種是可以較精準的預測21、18、13這3種染色體數目異常的風險；另一種是NIPT-PLUS，其在以上三種疾病之外可以多檢測一些其它染色體的異常，但對其他染色體異常的預測性不及以上三種疾病精準。
4.無論唐篩還是無創DNA檢測，高風險都是準媽媽們不愿意見到的，但是不要害怕，一定要找醫生進行詳細的遺傳咨詢，準備去做羊水穿刺吧！雖然羊穿是有創的，但是說句實話：羊穿導致流產的少之又少，高風險做羊穿進行確診是很有必要的。千萬不能因為是高風險就貿然做引產，畢竟高風險不是確診！
三、有些情況需要注意！建議孕婦直接做羊水穿刺！
對于胎兒有超聲異常、畸形或生長發育遲緩，或者夫婦有染色體異常、有遺傳病家族史、不良孕產史等情況，不建議做任何一種篩查，建議首先要考慮羊水穿刺進行確診檢測，并且要找醫生做詳細的遺傳咨詢。
【總結一下】
1.早篩比中篩檢出率高；
2.無創是目前較精準的篩查手段；
3.任何產前篩查低風險并不意味著沒有風險；
4.任何產前篩查高風險都應做羊水穿刺確診；
5.羊水穿刺遺傳學檢測目前是產前診斷的金標準。
總之，準媽媽們可以根據自己的實際情況和需求而定。
【本期專家】
龐泓，沈陽市婦嬰醫院遺傳科主任，醫學遺傳學碩士,碩士研究生導師。中國醫師協會醫學遺傳學分會委員、遺傳病產前診斷專委會委員，省醫學會醫學遺傳學分會常委。主要研究方向為出生缺陷、遺傳病等篩查及診斷。
何夕遠