許多新婚夫婦都不知道，其實(shí)帶上身份證到當(dāng)?shù)貗D幼保健院是可以免費(fèi)查一次地中海貧血！地中海貧血又叫做珠蛋白生成障礙性貧血，這是由于調(diào)節(jié)珠蛋白合成速率基因缺陷而引起的血紅蛋白中一種或者一種以上的珠蛋白合成障礙或不足的貧血反應(yīng)。從小的方面來(lái)說(shuō)就是珠

許多新婚夫婦都不知道，其實(shí)帶上身份證到當(dāng)?shù)貗D幼保健院是可以免費(fèi)查一次地中海貧血！

地中海貧血又叫做珠蛋白生成障礙性貧血，這是由于調(diào)節(jié)珠蛋白合成速率基因缺陷而引起的血紅蛋白中一種或者一種以上的珠蛋白合成障礙或不足的貧血反應(yīng)。從小的方面來(lái)說(shuō)就是珠蛋白合成障礙性貧血，但是從大的方面來(lái)說(shuō)這就是一種遺傳基因性疾病，地中海貧血在我國(guó)也并不少見(jiàn)，因此為了降低人口出生缺陷，對(duì)于新婚夫婦來(lái)說(shuō)是非常有必要去查一個(gè)。

實(shí)際上在國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生檢查項(xiàng)目早就已經(jīng)開(kāi)始地中海貧血篩查，目的就是降低胎兒出生缺陷，合理評(píng)估優(yōu)生優(yōu)育。對(duì)于新婚夫婦來(lái)說(shuō)只要帶上身份證到當(dāng)?shù)貗D幼保健機(jī)構(gòu)是可以免費(fèi)檢查一次的，并且一生只要查一次就可以知道自己是否攜帶有地中海貧血基因。

珠蛋白生成障礙性貧血主要分為α珠蛋白生成障礙性貧血和β珠蛋白生成障礙性貧血。兩者主要是引起血紅蛋白a（HbA）的合成障礙，該蛋白主要擔(dān)任著血氧的運(yùn)輸。

1.α珠蛋白生成障礙

α珠蛋白生成障礙主要是由于α珠蛋白基因的缺陷或者缺乏所引起的，珠蛋白合成速度明顯下降甚至不能合成。α鏈?zhǔn)侵榈鞍缀铣傻闹饕颍撴準(zhǔn)怯扇梭w16對(duì)染色體上兩對(duì)連鎖α基因所控制，構(gòu)成胎兒體內(nèi)α鏈基因卻由父母雙方各提供兩個(gè)，如果在這個(gè)環(huán)節(jié)上出現(xiàn)了問(wèn)題就直接導(dǎo)致α珠蛋白合成障礙，進(jìn)而引起血紅蛋白a（HbA）合成不足。

2.β珠蛋白生成障礙

這是由于β珠蛋白鏈合成不足所導(dǎo)致的一種溶血性貧血。該類型是珠蛋白生成障礙性貧血中發(fā)病率最高的一種，原因就是第11號(hào)染色體上控制β珠蛋白的合成。如果11號(hào)染色體異常就會(huì)導(dǎo)致β鏈基因突變，使β珠蛋白鏈合成受到抑制，導(dǎo)致血紅蛋白a（HbA）合成不足。

實(shí)驗(yàn)室檢查:

基因診斷是該類貧血的主要檢查手段，對(duì)于新婚夫婦來(lái)說(shuō)是否存在基因鏈缺陷的重要檢查項(xiàng)目，如果孕前沒(méi)有及時(shí)檢查的還可以通過(guò)外周血或者臍帶血來(lái)進(jìn)行基因分析，進(jìn)而防止純合子患兒出生。