2月28日，第12個世界罕見病日。我們將關注的目光投向了這樣一個罕見病群體——戈謝病。這是一種罕見的遺傳性代謝疾病，好發于嬰幼兒和兒童，因為基因突變導致溶酶體酶轉運缺陷，進而引起不可逆轉的器官系統損害。相較于其他罕見病來說，戈謝病的患病人數

2月28日，第12個世界罕見病日。

我們將關注的目光投向了這樣一個罕見病群體——戈謝病。

這是一種罕見的遺傳性代謝疾病，好發于嬰幼兒和兒童，因為基因突變導致溶酶體酶轉運缺陷，進而引起不可逆轉的器官系統損害。

相較于其他罕見病來說，戈謝病的患病人數更少，在中國戈謝病協會登記的不到400人。而在湖南，目前已知的戈謝病患者有6例，其中5名為未成年人。

今日女報/鳳網記者走訪了部分湖南戈謝病患者家庭，關注他們的困境與希望——接受長期規范治療后，戈謝病患者可以正常生活，但成年患者每年超過200萬元的藥費，他們要如何實現這一場漫長的救贖？

本文講述的，是衡陽常寧市勝橋鎮5歲男孩墨墨的故事。媽媽東拼西湊幾十萬元，買了15瓶治療戈謝病的特效藥——按正常劑量算，夠他用5個月。

文、圖：今日女報/鳳網記者 歐陽婷

2017年，墨墨無故多次流鼻血。在衡陽某醫院進行骨髓穿刺后，主治醫師發現了戈謝細胞，懷疑孩子患上了戈謝病。之后，在醫生的建議下，墨墨的母親梁芬帶著孩子來到北京轉往解放軍總醫院，最終檢查確診為戈謝病。

“我媽媽知道后就一直哭。”梁芬說，等到接受孩子生病的事實后，母親張冬梅開始到處尋找民間偏方，野生甲魚燉瘦肉、花生皮熬水……“只要能緩解癥狀，她都找過來讓孩子嘗試”。

戈謝病孩子的抵抗力和免疫力低得出奇，只要一出門，媽媽就要求墨墨必須帶上口罩，“盡管非常注意，但孩子還是很容易感染上疾病”。

2018年春節，墨墨因為感冒被醫院下了病危通知書。梁芬夫婦再次帶著孩子來到了北京，并在醫生的建議下注射了“思而贊”。看到孩子在注射了“思而贊”的狀態后，梁芬開始籌錢買藥，“我們到網上進行募捐，籌到了10萬元，加上之前的積蓄，買了15瓶”。

2月24日，梁芬帶著墨墨去村里的衛生室打針。但衛生室正好有流感病人在輸液，考慮到墨墨的抵抗力，醫生讓他們先回家，說他回頭再上門為孩子注射。

在家等待了許久，醫生才帶著兩瓶藥水趕來。就在醫生拿出針頭準備注射的時候，4歲的墨墨有些怯意，他要求媽媽站在自己的身后。

兩瓶藥水，一瓶是生理鹽水，另一瓶才是混合了“思而贊”的藥水，“先打完這瓶生理鹽水，把輸液管里的空氣排干凈，再打那瓶藥，這樣藥每一滴都打到身體里去了，不會粘在管子上浪費掉”。

“思而贊”每個月的使用量是根據患者的體重來計算的，每9斤就得打一瓶（400單位的劑量），墨墨有30多斤，一個月應該打3針，但這個家庭實在負擔不起，梁芬只好將每個月注射的量控制在一瓶，“起碼能夠保住孩子的命”。雖然只有一瓶，但梁芬說，每次打完針后，平時無精打采的墨墨也能夠活潑幾天。

同樣在苦苦堅持的，還有岳陽汨羅市火天鄉的何依婷、吳雄夫婦，他們的兒子炫炫在1歲時被確診為戈謝病。每次看到孩子的笑容，夫妻倆便心痛不已，“孩子都是父母的心頭肉，藥再貴我們也不能放棄治療，要盡自己最大的努力去救”。

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編輯：小葵